• <bdo id="f9ffj"><progress id="f9ffj"></progress></bdo>
  • <nav id="f9ffj"></nav>

      1. <var id="f9ffj"><mark id="f9ffj"></mark></var>
        <var id="f9ffj"></var>
          北京物流信息聯盟

          世界唐氏綜合征日——做好產前檢查減少唐氏兒出生

          婦產科醫生王玉玲 2022-07-24 08:47:09


          唐氏綜合征


          世界上有一類人,他們的面容很特殊。雙眼距寬,兩眼外角上斜,內眥贅皮,耳位低,鼻梁低,舌體寬厚,口常半張或舌伸出口外,舌面溝裂深而多,手掌厚而指短粗,末指短小常向內彎曲或有兩指節,40%患兒有通貫掌。跖紋中,拇趾球區脛側弓狀紋,拇趾與第二趾指間距大,關節韌帶松弛或見肌張力低。 患者的這些特殊面容,我們普通人也能一眼辨別出來。



          他們是家庭和社會的負擔

          因為他們

          (1)智力低下:為輕、中度,多數是中度精神發育遲滯,其智力隨著年齡的增長而逐步降低,也有專家認為,在青少年期智商(IQ)相對穩定,以后才降低。

          (2)語言發育障礙:患兒開始學說話的平均年齡為4-6歲,95%有發音缺陷、口齒含糊不清、口吃、聲音低??;1/3以上有語音節律不正常,甚至呈爆發音。

          (3)行為障礙:大多性情溫和,常傻笑,喜歡模仿和重復一些簡單的動作,可進行簡單的勞動,少數患者易激惹、任性、多動,甚至有破壞攻擊行為,某些則顯示猥瑣傾向,伴有緊張癥的姿勢。

          (4)運動發育遲緩:患兒在出生后的一段時期其運動功能與正常同齡兒差別可能不大,但隨年齡增長其差別增大。在不同的患者中運動發育的情況也相差很大。先天愚型患者可執行簡單的運動,如穿衣、吃飯等,但動作笨拙、不協調、步態不穩。

          生活不能自理、不能獨立生存,長期需要照顧,不能融入社會。


          他們自己很痛苦:他們比別人更容易患病

          唐氏綜合癥患者伴隨有器臟畸形變異的幾率也較高,如下:

          消化器官畸形,如先天性食道閉鎖癥,十二指腸狹窄,鎖肛等;

          先天性心臟病,患病比率高達40%,尤其是心內膜不全比例較高,通常如果不進行早期治療會有致命危險;

          眼異常,由角膜,水晶體異常引發近視,遠視,亂視等 ;

          浸出性中耳炎,容易在內耳積蓄液體引發耳炎,影響聽覺等等。

          唐氏綜合征患兒發生白血病的概率更高,約1/150,而普通兒童約1/2800。

          唐氏綜合征的由來

          1866年,英國醫生唐·約翰·朗頓在學會首次發表了這一病癥。

          1959年,法國遺傳學家杰羅姆·勒瓊(JeromeLeJeune)發現唐氏綜合癥是由人體的第21對染色體的三體變異造成的現象。這也是人類首次發現的染色體缺陷造成的疾病。

          1961年,“唐氏綜合癥”一詞于由The Lancet(《柳葉刀》)的編輯首先使用。

          1965年,WHO將這一病癥正式以英國醫生唐·約翰·朗頓的名字定名為“唐氏綜合癥”。






          孕期的篩查方法——早唐

          早期唐氏篩查,生化指標測定的是絨毛膜促性腺激素(β–HCG)和PAPPA–a(妊娠性血漿蛋白a)兩項指標。

          測定這些激素后,再根據年齡、孕周、體重等進行修正,用專門的軟件計算出胎兒患有唐氏綜合征、18三體綜合征、神經管開放畸形的風險率。計算的是風險率,而不是像血紅蛋白一樣,數值在正常范圍區間內就是正常的,低于正常值就一定不正常。唐氏篩查是通過化驗來估計患有疾病的風險率,決定是否有進一步確診的必要性。

          早唐因為引入了超聲測量NT,因此更準確,醫學上叫做敏感性、特異性更高。敏感性高是指較少漏診,特異性高是指極少誤診。


          唐的檢出率高達90%;中檢出率約60%~70%,也就是說還會有30%~40%的患兒會漏診而出生。

          孕期篩查方法——中唐

          孕早期檢測的妊娠相關蛋白PAPPA和頸項透明層厚度NT在孕中期已經失去了檢查的意義。因此中不測定PAPPANT,但增加了甲胎球蛋白AFP、游離雌三醇uE。一般會采取三聯篩查,也就是檢查三個指標,包括:絨毛膜促性腺激素β–HCG、AFPuE3,有些單位是四聯法,增加了一個抑制素A。

          孕期篩查方法——無創DNA

          無創DNA產前診斷技術,是通過抽取母親5ml的外周血,在實驗室里通過基因擴增技術,并對基因進行測序、進行生物學信息分析,得出胎兒患有21三體、18三體、13三體的風險值。

          無創DNA技術,雖然假陽性率大幅度降低,約3%,其準確率高達97%,但仍然是一種篩查技術,不能作為確診的手段。因為,無創DNA不能直接看到染色體結構、染色體數目而是通過基因技術,計算基因的劑量。

          12周~21周是最佳檢查時間,如果有特殊情況大于21周也可以做無創DNA檢測。

          無創DNA適合所有的人,包括年齡35歲以上,但不愿意首選進行羊水穿刺的人。

          懷孕多胞胎、接受過異體輸血、器官移植、骨髓移植、干細胞治療以及免疫治療的準媽媽不能進行無創DNA檢測。

          孕期確診方法——羊水穿刺查胎兒染色體

          羊水,不是一汪清水,里面含有豐富的物質,帶有大量的信息。胎兒在羊水中生活280天,吞咽、排尿、皮膚滲出,血液中的很多成分如激素、抗體、電解質等會出現在羊水中,就如成人的疾病診斷可以通過尿液檢查一樣,胎兒在羊水中摸爬滾打后,也會有大量的表皮細胞脫落、毳毛、皮脂也會脫落在羊水中。

          在這些胎兒脫落的細胞中,含有胎兒的遺傳物質。通過羊水穿刺抽取羊水后,離心分離這些細胞,然后分析染色體。如果家人有明確的遺傳性疾病,可以對該疾病的基因片段進行分析,來判斷是否有該遺傳性疾病。

          羊水穿刺合適的時間1620

          這個階段羊水量相對比較多,穿刺比較容易成功,水內細胞含量豐富,能獲取遺傳物質。孕周太早羊水少,抽取標本困難使穿刺易失??;穿刺太晚或者細胞過少、細胞老化都不容易進行染色體分析。

          羊水穿刺安全嗎

          很多人害怕羊水穿刺,主要是怕針頭傷害胎兒。事實上在超聲監測下,羊膜腔穿刺,針頭傷害胎兒是極少發生的。

          羊水穿刺,在產科應用非常的廣,可以用于遺傳病、感染性疾病的診斷。羊水過多者,可以通過羊水穿刺放出羊水減輕子宮腔的壓力;如果羊水過少,影響胎兒的發育,也可以通過羊水穿刺注入生理鹽水,防止胎兒受壓和肺發育異常。通過羊水檢查可以判斷胎兒是否成熟,關鍵時刻有助于決策是否應該終止妊娠。如果胎兒肺部不成熟,而胎兒在宮內又非常危險時可以羊膜腔內注射藥物促進肺成熟??偠灾?,羊水穿刺,在產科應用非常廣泛,而進行染色體分析診斷是否有染色體異常,只是其中一項檢查。

          羊水穿刺非常的安全,主要的風險是穿刺引起的宮內感染,但發生率極低。



          早唐
          篩查時間:
          11+013+6
          篩查方法:生化超聲
          不能診斷開放性神經管畸形
          優點是早診斷
          缺點是準確性低

          中唐
          篩查時間:14+017+6
          篩查方法:生化
          不能診斷開放性神經管畸形
          優點是價格適中適合篩查
          缺點是準確性低

          無創DNA
          篩查時間:1226
          篩查方法:遺傳物質分析
          不能診斷開放性神經管畸形
          優點是準確性高
          缺點是價格昂貴

          羊水穿刺
          診斷時間:1620
          篩查方法:染色體分析
          能診斷染色體病和基因病
          優點是一錘定音
          缺點是有創



          女性朋友敬請關注
          名稱微信號簡介

          身邊的婦產科醫師

          準媽媽課堂

          婦產科醫生王玉玲

          科普助手

          sbdfckys

          nxjkkp

          kpxzs1

          medicalhelper

          介紹女性健康知識

          介紹孕產相關知識

          個人微信

          微課報名

          友情提醒:長按復制微信號


          這是本公眾的二維碼,長按二維碼關注




          身邊的婦產科醫師——專注女性健康





          ? 如果想聽各種微信講座,長按二維碼報名。明天開啟備孕之旅《孕前要做哪些準備》




          王玉玲醫生的個人微信,也經常在朋友圈中發布科普。沒有心靈雞湯,沒有家長里短,全是科普干貨。



          友情鏈接

          永久免费啪啪网站一二三区,中文无码精油按摩高潮,乳峰高耸的美妇
        1. <bdo id="f9ffj"><progress id="f9ffj"></progress></bdo>
        2. <nav id="f9ffj"></nav>

            1. <var id="f9ffj"><mark id="f9ffj"></mark></var>
              <var id="f9ffj"></var>