世界唐氏綜合征日——做好產前檢查減少唐氏兒出生

唐氏綜合征

世界上有一類人，他們的面容很特殊。雙眼距寬，兩眼外角上斜，內眥贅皮，耳位低，鼻梁低，舌體寬厚，口常半張或舌伸出口外，舌面溝裂深而多，手掌厚而指短粗，末指短小常向內彎曲或有兩指節，40％患兒有通貫掌。跖紋中，拇趾球區脛側弓狀紋，拇趾與第二趾指間距大，關節韌帶松弛或見肌張力低。 患者的這些特殊面容，我們普通人也能一眼辨別出來。

他們是家庭和社會的負擔

因為他們

(1)智力低下：為輕、中度，多數是中度精神發育遲滯，其智力隨著年齡的增長而逐步降低，也有專家認為，在青少年期智商（IQ）相對穩定，以后才降低。

(2)語言發育障礙：患兒開始學說話的平均年齡為4-6歲，95％有發音缺陷、口齒含糊不清、口吃、聲音低??；1／3以上有語音節律不正常，甚至呈爆發音。

(3)行為障礙：大多性情溫和，常傻笑，喜歡模仿和重復一些簡單的動作，可進行簡單的勞動，少數患者易激惹、任性、多動，甚至有破壞攻擊行為，某些則顯示猥瑣傾向，伴有緊張癥的姿勢。

(4)運動發育遲緩：患兒在出生后的一段時期其運動功能與正常同齡兒差別可能不大，但隨年齡增長其差別增大。在不同的患者中運動發育的情況也相差很大。先天愚型患者可執行簡單的運動，如穿衣、吃飯等，但動作笨拙、不協調、步態不穩。

生活不能自理、不能獨立生存，長期需要照顧，不能融入社會。

他們自己很痛苦：他們比別人更容易患病

唐氏綜合癥患者伴隨有器臟畸形變異的幾率也較高，如下：

消化器官畸形，如先天性食道閉鎖癥，十二指腸狹窄，鎖肛等；

先天性心臟病，患病比率高達40%，尤其是心內膜不全比例較高，通常如果不進行早期治療會有致命危險；

眼異常，由角膜，水晶體異常引發近視，遠視，亂視等 ；

浸出性中耳炎，容易在內耳積蓄液體引發耳炎，影響聽覺等等。

唐氏綜合征患兒發生白血病的概率更高，約1/150，而普通兒童約1/2800。

唐氏綜合征的由來

1866年，英國醫生唐·約翰·朗頓在學會首次發表了這一病癥。

1959年，法國遺傳學家杰羅姆·勒瓊(JeromeLeJeune)發現唐氏綜合癥是由人體的第21對染色體的三體變異造成的現象。這也是人類首次發現的染色體缺陷造成的疾病。

1961年，“唐氏綜合癥”一詞于由The Lancet（《柳葉刀》）的編輯首先使用。

1965年，WHO將這一病癥正式以英國醫生唐·約翰·朗頓的名字定名為“唐氏綜合癥”。

孕期的篩查方法——早唐

早期唐氏篩查，生化指標測定的是絨毛膜促性腺激素（β–HCG）和PAPPA–a（妊娠性血漿蛋白a）兩項指標。

測定這些激素后，再根據年齡、孕周、體重等進行修正，用專門的軟件計算出胎兒患有唐氏綜合征、18三體綜合征、神經管開放畸形的風險率。計算的是風險率，而不是像血紅蛋白一樣，數值在正常范圍區間內就是正常的，低于正常值就一定不正常。唐氏篩查是通過化驗來估計患有疾病的風險率，決定是否有進一步確診的必要性。

早唐因為引入了超聲測量NT，因此更準確，醫學上叫做敏感性、特異性更高。敏感性高是指較少漏診，特異性高是指極少誤診。

早唐的檢出率高達90%；中唐檢出率約60％～70%，也就是說還會有30％～40%的患兒會漏診而出生。

孕期篩查方法——中唐

孕早期檢測的妊娠相關蛋白PAPPA和頸項透明層厚度NT在孕中期已經失去了檢查的意義。因此中唐不測定PAPPA和NT，但增加了甲胎球蛋白AFP、游離雌三醇uE。一般會采取三聯篩查，也就是檢查三個指標，包括：絨毛膜促性腺激素β–HCG、AFP和uE3，有些單位是四聯法，增加了一個抑制素A。

孕期篩查方法——無創DNA

無創DNA產前診斷技術，是通過抽取母親5ml的外周血，在實驗室里通過基因擴增技術，并對基因進行測序、進行生物學信息分析，得出胎兒患有21三體、18三體、13三體的風險值。

無創DNA技術，雖然假陽性率大幅度降低，約3%，其準確率高達97%，但仍然是一種篩查技術，不能作為確診的手段。因為，無創DNA不能直接看到染色體結構、染色體數目而是通過基因技術，計算基因的劑量。

孕12周～21周是最佳檢查時間，如果有特殊情況大于21周也可以做無創DNA檢測。

無創DNA適合所有的人，包括年齡35歲以上，但不愿意首選進行羊水穿刺的人。

懷孕多胞胎、接受過異體輸血、器官移植、骨髓移植、干細胞治療以及免疫治療的準媽媽不能進行無創DNA檢測。

孕期確診方法——羊水穿刺查胎兒染色體

羊水，不是一汪清水，里面含有豐富的物質，帶有大量的信息。胎兒在羊水中生活280天，吞咽、排尿、皮膚滲出，血液中的很多成分如激素、抗體、電解質等會出現在羊水中，就如成人的疾病診斷可以通過尿液檢查一樣，胎兒在羊水中摸爬滾打后，也會有大量的表皮細胞脫落、毳毛、皮脂也會脫落在羊水中。

在這些胎兒脫落的細胞中，含有胎兒的遺傳物質。通過羊水穿刺抽取羊水后，離心分離這些細胞，然后分析染色體。如果家人有明確的遺傳性疾病，可以對該疾病的基因片段進行分析，來判斷是否有該遺傳性疾病。

羊水穿刺合適的時間16～20周

這個階段羊水量相對比較多，穿刺比較容易成功，羊水內細胞含量豐富，能獲取遺傳物質。孕周太早羊水少，抽取標本困難使穿刺易失??；穿刺太晚或者細胞過少、細胞老化都不容易進行染色體分析。

羊水穿刺安全嗎

很多人害怕羊水穿刺，主要是怕針頭傷害胎兒。事實上在超聲監測下，羊膜腔穿刺，針頭傷害胎兒是極少發生的。

羊水穿刺，在產科應用非常的廣，可以用于遺傳病、感染性疾病的診斷。羊水過多者，可以通過羊水穿刺放出羊水減輕子宮腔的壓力；如果羊水過少，影響胎兒的發育，也可以通過羊水穿刺注入生理鹽水，防止胎兒受壓和肺發育異常。通過羊水檢查可以判斷胎兒是否成熟，關鍵時刻有助于決策是否應該終止妊娠。如果胎兒肺部不成熟，而胎兒在宮內又非常危險時可以羊膜腔內注射藥物促進肺成熟?？偠灾?，羊水穿刺，在產科應用非常廣泛，而進行染色體分析診斷是否有染色體異常，只是其中一項檢查。

羊水穿刺非常的安全，主要的風險是穿刺引起的宮內感染，但發生率極低。

早唐
篩查時間：孕11⁺⁰～13⁺⁶周
篩查方法：生化超聲
不能診斷開放性神經管畸形
優點是早診斷
缺點是準確性低

中唐
篩查時間：14⁺⁰～17⁺⁶周
篩查方法：生化
不能診斷開放性神經管畸形
優點是價格適中適合篩查
缺點是準確性低

無創DNA
篩查時間：12～26周
篩查方法：遺傳物質分析
不能診斷開放性神經管畸形
優點是準確性高
缺點是價格昂貴

羊水穿刺
診斷時間：16～20周
篩查方法：染色體分析
能診斷染色體病和基因病
優點是一錘定音
缺點是有創

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