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          『分享』未來基因測序會取得哪些發展?

          弗銳達醫械資訊 2022-07-20 09:14:23

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          DNA測序技術從最開始的簡單檢測逐漸演變到今天的高通量測序,在過去的30年里,數據生成呈指數增長,而過去10年里,由于高通量測序,數據產生量呈超指數增長。并且,基因測序產生的數據已經在基礎生物學等諸多領域產生了革命性的影響,應用范圍滲透到考古學、刑事調查和產前診斷等多個行業。


          那么,未來基因測序會取得哪些發展?

          基因測序對于哪些技術(或更重要的是哪些應用)將是最具革命性的,預言者往往錯得離譜,在互聯網發展初期,很少有人預測到電子郵件會全球普及。同樣地,華爾街的交易員和硅谷的投資者都沒有預見到,游戲、在線視頻和社交媒體會成為現今網絡的“三駕馬車”。


          雖然我們對DNA測序的未來的預測也沒有做的更好,但是,還好我們提供了一個思考性的框架。我們的核心觀點是,DNA測序的發展將由殺手級應用驅動,而非由殺手級技術驅動。



          需求

          技術的改進可以增加或減少需求。正如Bill Gates曾經舉過一個例子:隨著輪胎設計越來越耐用,市場對輪胎的需求反而會減小,最后導至輪胎行業萎縮。


          不過我們認為DNA測序的發展將遵循計算機和照相機的模式,而不是輪胎的發展模式。隨著成本的降低、速度的加快,DNA測序的應用將會增加,需求將會上升(圖“更好、更快、更便宜”)。隨著DNA測序從實驗室進入臨床、消費者和其它領域,DNA測序的發展將遵循“更多供應意味著更多需求”的規則。


          目前研究者對于基因測序數據的需求不斷擴大。在20世紀90年代,對人類基因組進行測序似乎是不可能的任務?,F在,遺傳學家希望對地球上每個人每個組織中的每個細胞的每個發育階段(包括表觀遺傳修飾)都進行測序。他們還希望通過測序信使RNA分子的互補DNA拷貝來獲得全面的基因表達譜。與此同時,考古學家們開始使用DNA測序重建人類祖先的基因漂流,正如以前推斷語言、文化風俗和物質的演變一樣。生態學家、微生物學家和進化生物學家也希望使用DNA測序技術分析所有生物(包括已滅絕的物種)物種,乃至整個生態系統的基因組。


          顯然,對數據的持續需求將需要大規模的數據解讀。目前,DNA測序的瓶頸在于分析和解讀數據。但是,正如新的信息學方法和大量數據集大幅改善了語言翻譯和圖像識別一樣,我們預測大量DNA序列數據集與表型信息相結合將使研究人員推斷出各個基因組序列對應的生物功能。


          更重要的是,解讀數據所需的大部分基礎科學已經適用于實際應用(例如細菌基因組的高質量參考序列,或某些基因網絡在健康人群中運行的規則)。例如,識別環境或臨床樣品中的微生物DNA序列,或鑒定與已知生物學表型相關的基因突變。



          碰到天花板

          什么是DNA測序發展的絆腳石?


          在僅僅40年里,細胞分子數據實際應用的核心目標從得到信息本身,變成了元信息化(meta-informational)。


          以基因測序的臨床應用為例??赡茉诓痪玫膶?,DNA測序會成為體液分析的常規工具。但是,問題在于,百萬人的多年醫療史的數據必須精心組織,才能提供解讀元信息的框架,才能明確哪些數據應該保留,哪些應該深挖。


          事實上,從現在開始的幾十年里,世界上大部分的數據(現在存儲在硬盤或云端上)都可以存儲在DNA中,而DNA測序的主要驅動力也不是疾病的診斷和治療,而是我們對數據存儲的迫切需求。



          測序平臺的進展——多種DNA測序方法

          過去40年,DNA測序技術曾多次更新換代。?到1985年,幾乎所有的DNA測序都用Sanger法或雙脫氧鏈終止法進行:反應產物用放射性核苷酸標記,在丙烯酰胺板凝膠上分離,并用放射自顯影(使用X射線或照相膠片檢測樣品中的放射性標記) ?進行檢測。到了2000年,四色熒光法成為主流:使用終止鏈式反應的核苷酸類似物標記反應產物, ?在填充有果凍樣培養基的毛細管中電泳分離,并用能量轉移熒光染料檢測。到了2010年,測序技術 ?就更加多元化了。主要的手段是基于大規模平行分析DNA克?。▎蝹€DNA分子的克隆擴增)和邊合成 ?邊測序的化學方法(這些方法依賴于可逆鏈終止子)。


          從現在開始,每個DNA測序平臺的性能將取決于它的用途。在腫瘤學和醫學遺傳學中,目標通常是正確識別每個基因,并定義存在于多個拷貝中的每個突變。相比之下,在一些只要求知道是否與特定序列匹配的應用——例如物種識別,便攜快速成為了第一要務,此時準確性就沒有那么重要了。


          此外, DNA測序集中化和分散化的相對需求也可能發生變化。例如,一名流行病學家試圖實時評估病毒對塞拉利昂某個特定村莊的影響,那么他可能需要便宜的便攜設備。但是對于那些需要生成大量數據集的人來說,將樣品運送到集中商業運作的DNA測序中心可能會更高效、更經濟,尤其是那些對質量控制和樣品追蹤要求嚴格的應用(如臨床應用)。


          綜合以上因素,預計2017年我國基因檢測行業市場規模將達到133億元,未來五年(2017-2021)年均復合增長率約為36.86%,2021年市場規模將達到421億元。


          來源:火石創造

          整理編輯:弗銳達醫械資訊

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