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          無創DNA檢測:唐氏篩查的新方法

          醫學繼續教育信息平臺 2022-07-26 06:10:01

          醫學博士
          主任醫師,教授

          北京協和醫院婦產科專家
          沃醫婦產名醫集團專家風信子App特約婦產科專家
          高勁松 醫生
          擅 長
          妊娠合并癥及并發癥的處理,子癇前期及早產的預測預防



          無創DNA檢測(NIPT)是目前檢出率最高的唐氏篩查方法,也是篩查胎兒21、13、18三體及性染色體異常的最新技術。那么,什么是無創DNA檢測?無創DNA檢測的準確性如何?無創DNA結果異常孩子就一定有問題嗎?什么人適合做無創DNA檢查?本文就無創DNA檢測的常見問題進行解答,希望對大家有所幫助。

          什么是無創DNA檢測

          無創DNA檢測是采用最新的二代測序技術,對母血中的游離DNA(cfDNA)片段進行擴增和分析,如果胎兒為21三體,則其21號染色體的DNA比例相應增加。

          母血中存在的胎兒游離DNA(cffDNA)的含量是成功檢測的關鍵。胎兒游離DNA主要來自胎盤細胞的凋亡,這些凋亡細胞的DNA通過胎盤進入母體循環,由于胎盤與胎兒來自同一個受精卵,因此具有相同的遺傳信息。到早孕期末時,胎兒游離DNA含量所占母血總游離DNA的比例約為13%,此后還會不斷增加,該比例足夠進行檢測。

          無創DNA檢測的準確性如何

          目前,無創DNA檢測可篩查的胎兒疾病主要包括:21三體、18三體和13三體,對這三種疾病的總體檢出率為97%,假陽性率為1.25%。對于唐氏兒(21三體)而言,可以檢出98.6%的唐氏兒,假陽性率為1.01%,假陰性率為1.4%。因此,是目前最為準確的唐氏篩查方法。

          該方法對不同染色體的檢測效率存在差別。如對于性染色體異常的檢測效果偏低,且檢測失敗率也升高(4.2-7.0%)。

          大約不到1%的婦女會被篩查出陽性,有1-5%的孕婦會檢測失敗得不到結果。

          表:NIPT對高危人群的檢出效果
          Source:Analysis of cell-free DNA in maternal blood in screening for fetal aneuploidies: updated meta-analysis. Ultrasound Obstet Gynecol 2015; 45:249

          由于不同人群中的疾病發病率不同,因此不同人群的陽性預測值和陰性預測值存在差異,各家報道不盡相同。

          所謂陽性預測值,即篩查異常時有百分之多少是真的異常;陰性預測值即篩查正常時有百分之多少為真的正常。

          從表2中可以看到,無創DNA檢測和早孕期聯合篩查的陰性預測值都很高,因此當結果正常時均讓人比較放心,但無創DNA的陽性預測值明顯高于早孕期聯合篩查,即結果異常時染色體真的有問題的可能性是大大增加了。

          表2 NIPT的預測價值
          注:PPV:陽性預測值,NPV:陰性預測值
          Source: UptoDate

          無創DNA檢測陽性怎么辦?

          NIPT屬于篩查試驗,存在假陽性和假陰性的可能,因此不能依據篩查結果確定診斷,還需要進一步進行羊水穿刺染色體核型分析才能得到最終的診斷結果。

          羊水穿刺與無創DNA的結果不一致

          當羊水穿刺的結果與無創DNA的結果不一致時(即所謂的假陽性或假陰性),是怎么回事呢?這個問題比較復雜,主要與無創DNA檢測所采用的原理有關。

          無創DNA檢測的假設前提是:母親自身的游離DNA是完全正常的、胎盤與胎兒的染色體核型完全一致。因此,如果母血游離DNA本身存在異常、胎盤與胎兒染色體核型不完全一致、或胎兒游離DNA的比例偏低時,就會出現假陽性或假陰性的結果。

          具體原因包括:局限性胎盤嵌合體、母體本身為染色體異常嵌合體、母體腫瘤、母體接受移植手術或輸血導致的外來異常DNA的輸入、雙胎之一胚胎停育、技術因素等。

          為什么有時無創DNA無法得到結果?

          為了獲得可靠的結果,需要足夠的胎兒游離DNA(至少為4%)。下列情況可降低母體循環中胎兒游離DNA的水平,從而導致無法得到結果。包括:

          1、孕周過早:孕10周前胎兒游離DNA的比例較低

          2、肥胖:隨著母體體重增加,來自母體的游離DNA過多,胎兒游離DNA的比例相對降低,與血清學篩查不同,無法校正母體體重對結果的影響

          3、胎兒核型異常:某些胎兒核型異常者,如懷有18三體、13三體、Turner或三倍體胎兒的母親,其循環中胎兒游離DNA的比例低于正常核型胎兒或21三體兒

          4、其他:游離DNA含量過少,測序片段數量過少等,且與不同實驗室采用的方法學和標準有關

          對于13、18、21號染色體而言,檢測失敗率為1-5%,性染色體的檢測失敗率為4.0-7.0%。檢測失敗者,可重復檢測或改行傳統的唐氏篩查。重新檢測時約2/3的患者可成功得到結果,但仍有1/3的人還是檢測失敗,因此還需要行羊水穿刺除外染色體異常。

          什么人適合做無創DNA檢測

          無創DNA檢測具有極高的敏感性和特異性,但由于其費用較為昂貴,因此目前推薦用于高危孕婦,12周以后即可檢測。主要包括:

          1、高齡孕婦(分娩年齡≥35歲)

          2、胎兒超聲軟指標提示13三體、18三體或21三體的風險增加

          (如果出現胎兒結構異常,則建議直接行介入性穿刺確診)

          3、既往有13,18或21三體兒病史者

          4、父母有染色體平衡羅氏易位并可導致其胎兒13或21三體風險增高

          5、也可作為血清學篩查高風險或臨界風險孕婦的二次篩查

          6、其他愿意接受該項檢查的低危孕婦

          Tips
          注意事項

          1、無創DNA檢測是目前準確性最高的唐篩方法,但它只是篩查手段,檢測異常者,需要進一步介入性穿刺行染色體核型分析才能獲得最終診斷

          2、目前無創DNA檢測主要針對高危孕婦,低危孕婦如果愿意也可以行該項檢查

          3、雙胎(尤其是雙卵雙胎)檢測的準確性低于單胎,因此選擇無創檢測時應慎重

          4、該選擇何種篩查方案時,需要根據自身的情況和條件,咨詢您的產科醫生

          來源:協和產科高勁松

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